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Ferritine élevée et hémochromatose

Hématologie, oncologie et anticoagulationNouvelle fiche SRV · oct. 2026Fiche révisée · 23 oct. 2026

Voir aussi : Stéatose et lésions hépatiques · Syndrome métabolique · Alcool et sevrage · Anémie · Hépatites virales · FSC et hémogramme

💊 Doses / traitement✉️ Signaler une erreur

En bref : La ferritine est une protéine de réserve du fer et un réactif de phase aiguë. Une ferritine élevée vient le plus souvent de l’inflammation, de l’alcool, de la stéatose hépatique ou du syndrome métabolique, pas d’une surcharge en fer. Le test clé est la saturation de la transferrine (TSAT) : si elle est normale (< 45 %), une surcharge génétique est peu probable. Si TSAT ≥ 45 % et ferritine > 300 µg/L (homme) ou > 200 µg/L (femme), on demande le génotype HFE (C282Y). L’hémochromatose se traite par phlébotomies ; une ferritine > 1000 µg/L impose de chercher une fibrose hépatique.

🩺 Au chevet

🚩 Signaux d’alarme

  • Ferritine très élevée (> 10 000 µg/L) avec fièvre, éruption, hépatosplénomégalie, cytopénies ou atteinte neurologique : urgence (syndrome d’activation macrophagique, maladie de Still, sepsis, insuffisance hépatique).
  • Signes de cirrhose décompensée : ictère, ascite, encéphalopathie, saignement digestif : urgence.
  • Hyperglycémie symptomatique importante (glycémie > 20 mmol/L avec polyurie, déshydratation) chez un patient avec surcharge en fer : urgence.
  • Symptômes d’insuffisance cardiaque ou arythmie chez un patient avec ferritine > 1000 µg/L (cardiomyopathie de surcharge) : urgence si décompensée.
  • Une ferritine élevée isolée chez un patient stable n’est jamais une urgence en soi.

✅ À faire maintenant

  • Répéter ferritine avec fer sérique, transferrine (ou CTF) et TSAT, idéalement à distance d’une infection aiguë (4 à 6 semaines) ; le jeûne n’est pas nécessaire pour la TSAT.
  • Dans le même bilan : FSC, ALT, AST, GGT, bilirubine, albumine, INR si atteinte hépatique, créatinine, glycémie à jeun ou HbA1c, lipides, CRP.
  • Questionner : alcool (AUDIT-C), poids et tour de taille, suppléments de fer ou de vitamine C, transfusions, fer injecté antérieurement, antécédents familiaux d’hémochromatose, de cirrhose ou de diabète précoce.
  • Chercher : hépatomégalie, signes de maladie hépatique chronique, arthropathie (2e et 3e métacarpophalangiennes), pigmentation cutanée, signes d’hypogonadisme.
  • Sérologies VHB et VHC si facteurs de risque ou enzymes hépatiques anormales ; échographie abdominale si enzymes anormales ou suspicion de stéatose.
  • Si TSAT ≥ 45 % et ferritine élevée : génotype HFE (C282Y et H63D), après consentement éclairé (portée familiale du résultat).

💊 Premières ordonnances

  • Cesser les suppléments de fer et les suppléments de vitamine C (multivitamines avec fer comprises).
  • Alcool : réduire ; abstinence si fibrose, cirrhose ou ferritine > 1000 µg/L.
  • Phlébotomies (hémochromatose HFE confirmée avec ferritine élevée) : 500 mL par semaine (ou aux 2 semaines si moins bien toléré), si Hb ≥ 110 g/L avant chaque séance ; ordonnance au centre de prélèvement ou en clinique externe selon l’organisation locale.
  • Hydratation et collation avant chaque phlébotomie ; espacer ou réduire le volume si étourdissements ou Hb < 110 g/L.
  • Les chélateurs oraux du fer sont réservés aux cas suivis en hématologie (surcharge secondaire, anémie qui empêche les phlébotomies).
  • Pas de restriction stricte de la viande rouge ; éviter les fruits de mer crus (risque d’infection à Vibrio en surcharge en fer).

📞 Appeler ou orienter si

  • Envoyer à l’urgence : Ferritine > 10 000 µg/L avec fièvre ; cirrhose décompensée ; insuffisance cardiaque décompensée ou arythmie

Délais, autres situations et quoi préparer : section Consulter ›

📨 Référer : CRDS Consulter en hématologie si : · CRDS Consulter en oncologie si : (priorités A à E) · 🚩 Alertes cliniques : urgence

Interpréter la ferritine et la TSAT

  • Ferritine élevée, TSAT normale (< 45 %) : surtout inflammation, alcool, stéatose (MASLD), syndrome métabolique, insuffisance rénale chronique, hépatite, cancer. Pas de génotype HFE de routine.
  • Ferritine élevée, TSAT ≥ 45 % : surcharge en fer possible ; génotype HFE. Alcool et hépatopathie aiguë peuvent aussi élever la TSAT : répéter au besoin.
  • Seuils usuels pour demander le génotype : TSAT ≥ 45 % et ferritine > 300 µg/L chez l’homme ou > 200 µg/L chez la femme.
  • Ferritine > 1000 µg/L : risque de fibrose et de cirrhose nettement accru en hémochromatose ; évaluation de la fibrose nécessaire (élastographie, avis en hépatologie).
  • Ferritine > 10 000 µg/L : penser à un syndrome d’activation macrophagique, à la maladie de Still, à une insuffisance hépatique, à un cancer, surtout chez un patient malade.
  • Une ferritine qui revient à la normale après la guérison d’une maladie aiguë ne demande pas d’autre bilan.

Génotype HFE et hémochromatose

  • C282Y/C282Y (homozygote) : hémochromatose HFE si surcharge biologique ; pénétrance incomplète (atteinte clinique plus fréquente chez l’homme et après la ménopause).
  • C282Y/H63D (hétérozygote composite) : surcharge habituellement légère ; chercher et traiter d’abord alcool, stéatose, diabète ; phlébotomies seulement si surcharge confirmée.
  • C282Y ou H63D hétérozygote simple, ou H63D/H63D : n’explique pas une surcharge importante ; chercher une autre cause (hépatique, hématologique, hémochromatose non HFE) ; hématologie ou hépatologie si TSAT et ferritine restent élevées.
  • Manifestations : souvent aucune ; fatigue, arthralgies, élévation des transaminases, diabète, hypogonadisme, cardiomyopathie, pigmentation, cirrhose et carcinome hépatocellulaire au stade avancé.
  • Homozygote avec ferritine < 1000 µg/L et ALT normale, sans autre facteur de risque hépatique : la biopsie n’est pas nécessaire.

Prise en charge

  • TSAT normale, ferritine < 1000 µg/L, aucune cause grave : traiter la cause probable (alcool, poids, glycémie, lipides, stéatose) ; recontrôler la ferritine dans 3 à 6 mois ; si stable, ne pas répéter.
  • Hémochromatose HFE, ferritine < 1000 µg/L et enzymes normales : phlébotomies possibles en première ligne, avec avis en hépatologie ou hématologie selon les ressources locales.
  • Induction : 500 mL par semaine (environ 200 à 250 mg de fer par séance) ; vérifier Hb avant chaque séance (≥ 110 g/L).
  • Cible : ferritine 50 à 100 µg/L (certaines lignes directrices visent moins de 50 µg/L en fin d’induction), sans causer d’anémie ferriprive.
  • Entretien : phlébotomie environ 2 à 4 fois par an pour garder la ferritine autour de 50 à 100 µg/L.
  • Le don de sang peut parfois servir de phlébotomie d’entretien selon les critères en vigueur de l’organisme de collecte : vérifier l’admissibilité.
  • Vaccination contre les hépatites A et B si atteinte hépatique.

Dépistage des apparentés

  • Proposer à tous les apparentés du premier degré adultes (frères, sœurs, parents, enfants de 18 ans et plus) : ferritine, TSAT et génotype HFE.
  • Fratrie : risque d’homozygotie d’environ 25 % si le cas index est C282Y/C282Y.
  • Enfants d’un homozygote : tester l’autre parent ; s’il n’est pas porteur, les enfants sont hétérozygotes obligatoires et n’ont pas besoin de test. Sinon, attendre l’âge adulte.
  • Pas de dépistage dans la population générale.

Consulter

Envoyer à l’urgence si :

  • UrgenceFerritine > 10 000 µg/L avec fièvre, éruption, hépatosplénomégalie ou cytopénies (syndrome d’activation macrophagique, maladie de Still, sepsis)
  • UrgenceCirrhose décompensée : ictère, ascite, encéphalopathie, saignement digestif
  • UrgenceInsuffisance cardiaque décompensée ou arythmie avec surcharge en fer importante

Consulter en hépatologie (gastro-entérologie) ou en hématologie si :

Ferritine élevée avec TSAT normale et cause évidente (alcool, stéatose, inflammation) : prise en charge en première ligne, pas de consultation.

  • RapideHémochromatose avec ferritine > 1000 µg/L, ALT élevée ou signes de fibrose ou de cirrhose — consultation rapide, priorité C (≤ 28 j)
  • RapideSurcharge en fer avec anémie ou autre cytopénie (thalassémie, myélodysplasie) — hématologie, priorité C (≤ 28 j)
  • ÉlectifC282Y homozygote ou hétérozygote composite avec ferritine < 1000 µg/L, si les phlébotomies ne peuvent être organisées en première ligne — priorité D (≤ 3 mois)
  • ÉlectifTSAT ≥ 45 % et ferritine élevée sans génotype HFE explicatif, ou ferritine > 1000 µg/L persistante sans cause (médecine interne) — priorité D (≤ 3 mois)

À préparer : deux dosages de ferritine et de TSAT (dates) ; génotype HFE ; FSC ; ALT, AST, GGT, bilirubine, albumine, INR ; CRP ; glycémie ou HbA1c ; sérologies VHB et VHC ; échographie abdominale ; consommation d’alcool ; suppléments ; antécédents familiaux ; phlébotomies déjà faites.

Suivi

  • Pendant l’induction : Hb (ou FSC) avant chaque phlébotomie ; ferritine toutes les 4 semaines (aux 4 à 6 séances), puis plus souvent quand elle approche de 200 µg/L.
  • Arrêter l’induction quand la ferritine atteint la cible (50 à 100 µg/L) ; TSAT à ce moment.
  • Entretien : ferritine aux 3 à 6 mois la première année, puis aux 6 à 12 mois ; phlébotomie si la ferritine dépasse environ 100 µg/L.
  • ALT, AST et glycémie ou HbA1c chaque année ; les enzymes hépatiques se normalisent souvent avec le traitement.
  • Cirrhose (souvent si ferritine initiale > 1000 µg/L) : surveillance du carcinome hépatocellulaire par échographie aux 6 mois, même après la déplétion en fer, coordonnée avec l’hépatologie.
  • Hyperferritinémie métabolique ou alcoolique sans surcharge : ferritine en 3 à 6 mois après les changements ; si stable et < 1000 µg/L, ne plus répéter.

Pièges et perles

  • Ne pas faire de phlébotomies pour une ferritine élevée avec TSAT normale : c’est presque toujours une hyperferritinémie métabolique ou inflammatoire.
  • Ne pas demander le génotype HFE sans la TSAT : la plupart des ferritines élevées ne sont pas génétiques.
  • Une ferritine « normale » n’exclut pas une carence en fer en présence d’inflammation ; une ferritine haute n’est pas une surcharge.
  • Stéatose et alcool élèvent la ferritine, et parfois la TSAT : corriger la cause, puis répéter avant de conclure.
  • Hétérozygote C282Y avec ferritine élevée : chercher d’abord une autre cause, ne pas étiqueter « hémochromatose ».
  • Arthropathie des 2e et 3e métacarpophalangiennes, diabète et transaminases élevées chez un homme dans la quarantaine : penser à l’hémochromatose.

Références