Génétique médicale
Reformulation personnelle des recommandations de Choisir avec soin. Texte officiel et références : https://choisiravecsoin.org/recommendation/genetique-medicale/
- Ne pas considérer le test prénatal non invasif (ADN fœtal) comme diagnostique d’aneuploïdie.Faux positifs possibles ; confirmer par amniocentèse ou CVS.
- Ne pas fonder de décisions médicales sur un test génétique grand public sans en connaître les limites.Validité variable ; anxiété et examens inutiles.
- Pas de caryotype pour un retard de développement ou une déficience intellectuelle inexpliqués ; faire la micropuce.Rendement 15-20 % contre 3-4 % pour le caryotype.
- Ne pas demander de séquençage de l’exome sans conseil génétique préalable.Découvertes fortuites, limites, impact psychosocial et assurabilité.
- Éviter les tests génomiques rapides lorsque le résultat ne changera pas la prise en charge.Coûteux ; utilité clinique incomplètement établie.
- Préférer un test ciblé à un large panel lorsque le phénotype est précis.Moins de variants de signification incertaine et d’anxiété.
- Ne pas utiliser un test pangénomique quand une autre méthode est plus appropriée (ex. X fragile, SMA).Faux négatifs ; fausse réassurance et retard diagnostique.
- Ne pas offrir de dépistage de porteur systématique lorsque le risque de grossesse atteinte est faible.Panels élargis : ≤ 1 % de couples porteurs.
- Ne pas demander de séquençage additionnel après un exome négatif.L’exome couvre > 99 % des variants ; rendement faible.
- Éviter les tests génétiques trop tôt quand le phénotype est incomplet et sans signe d’alarme.Coûts et variants incertains ; l’observation peut suffire.